난임 원인

난임 원인

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  배란장애

  배란이 잘 되지 않거나 불규칙한 경우에도 다른 문제가 없다면 비교적 임신이 빨리 되는 편입니다. 배란이 불규칙한 데에는 여러 가지 원인이 있습니다. 다낭성난소증후군, 체중 증가, 심한 스트레스 등이 원인이 될 수 있으며 난소의 기능이 저하되어 나타나는 경우도 있습니다.
  
  외래에서 흔히 볼 수 있는 다낭성난소증후군(PCOS)은 유전적으로 당 조절 유전자의 이상과 관련이 있으며, 전형적인 증상은 생리가 2~3개월 간격으로 불규칙하고 약간 체중이 증가된 경우가 많습니다. 향후 당뇨로 발전할 가능성은 10% 이하로 많지 않지만, 임신이 되면 임신성 당뇨 검사를 꼭 받아야 합니다.
  
  다낭성난소증후군은 질병이라기보다는 체질의 문제로 보는 경우가 많으며 비교적 임신이 잘 되는 편입니다. 이 질환을 근본적으로 치료하는 방법은 없지만, 일시적으로 배란을 돕기 위해 배란 유도제 및 당뇨 치료제인 Metformin이라는 약제를 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그러나 배란 유도로 간단하게 임신되는 분들이 많기 때문에 크게 걱정할 문제는 아닙니다.
  
  문제는 먹는 약으로 배란 유도가 잘 되지 않는 경우입니다. 이런 경우에는 주사약을 사용해야 합니다. 주사약은 난소 기능 저하나 기형아를 일으키지 않는 비교적 안전한 제제이지만, 다태임신이나 난소과자극증후군(OHSS)을 유발할 수 있기 때문에 주의가 필요합니다.
  
  난소 기능이 저하된 경우에는 임신을 서둘러야 합니다. 사춘기 때 약 20만 개 정도인 난자의 수는 나이가 들면서 매달 감소하게 됩니다. 어떤 분들은 감소 속도가 빨라 나이는 젊지만 난소 기능이 저하된 상태가 되기도 합니다. 심지어 조기 폐경이 나타나는 경우도 외래에서 종종 볼 수 있습니다.
  
  남성은 정자를 계속 생성할 수 있지만 여성의 경우 한 번 감소된 난자는 다시 회복되지 않습니다. 난소 기능을 향상시키기 위해 약재를 복용하는 경우도 있는데, 이는 의학적으로 효과가 입증된 방법은 아닙니다. 외래에서 예후가 가장 좋고 비교적 빨리 임신되는 경우는 배란 장애를 가진 분들입니다. 난임 전문의 입장에서도 비교적 부담 없이 치료할 수 있는 질환이 배란 장애입니다.
  
  검사 방법으로는 난소 호르몬(FSH, LH, E2)을 혈액 검사로 측정합니다. 생리 주기가 일정한 환자는 생리 3일째에 검사하고, 생리가 불규칙하여 마지막 생리 후 30일 이상 경과한 경우에는 내원 시 바로 검사를 시행합니다.
  
  이 외에도 유즙분비호르몬(prolactin)과 갑상선자극호르몬(TSH) 검사를 반드시 확인해야 합니다. 다낭성난소증후군이 강하게 의심되면 DHEA-s, testosterone 등의 검사를 추가로 시행하여 정확한 원인을 감별합니다. 또한 초음파를 통해 난소의 모양과 크기, 작은 난포(follicle)의 수를 관찰하면 경험 많은 난임 전문의는 난소의 기능과 상태를 비교적 쉽게 판단할 수 있습니다. 초음파 소견을 통해 배란 유도의 방법이나 약제의 용량(dose)을 대략 결정하기도 합니다.
  
  배란이 오랫동안 되지 않아 무월경이 2~3개월 이상 지속된 경우에는 자궁내막 검사를 통해 자궁내막이 정상인지 확인해야 합니다. 한 달에 한 번 하는 생리는 자궁내막을 보호하는 역할을 합니다. 생리를 오랫동안 하지 않으면 자궁내막증식증이나 자궁내막암과 같은 질환이 발생할 수 있습니다.

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  난관요인

  난관(나팔관) 요인은 대개 염증으로 인해 난관이 뒤틀리거나 막히거나 유착이 발생하면서 나타납니다. 여성은 남성과 달리 생식기관이 자궁경부와 질을 통해 외부와 연결되어 있기 때문에 세균이 비교적 쉽게 상부 생식기로 침투할 수 있습니다. 이로 인해 골반염이 발생할 수 있으며, 이러한 염증이 반복되면 난관 손상이 발생하여 난임의 원인이 될 수 있습니다.
  
  대표적인 원인균으로는 Chlamydia, Ureaplasma 등이 있습니다. 이러한 감염은 항생제로 비교적 쉽게 치료할 수 있지만, 이미 손상되거나 변형된 난관은 정상 상태로 완전히 회복되기 어려운 경우가 많습니다. 따라서 적절한 치료가 이루어지지 않으면 난임이 지속되거나 임신이 되더라도 난관임신(자궁외임신)이 발생할 위험이 증가할 수 있습니다.
  
  난관 내부 구조는 단순한 둥근 관이 아니라 여러 주름이 있는 복잡한 구조로 되어 있습니다. 따라서 내부에 염증, 찌꺼기, 유착 등이 존재하면 정자와 난자의 이동이 원활하지 않을 수 있으며, 수정이 되더라도 수정란이 난관 내에 머물러 자궁외임신이 발생할 수 있습니다.
  
  드물게는 자궁난관조영술(HSG)을 시행하는 과정에서 난관 내에 있던 찌꺼기가 씻겨 내려가 검사 후 자연 임신이 되는 경우도 있습니다.
  
  난관 검사 방법
  난관 요인을 평가하는 대표적인 검사 방법은 다음과 같습니다.
  
  자궁난관조영술 (HSG)
  자궁난관조영술(Hysterosalpingography, HSG)은 조영제를 자궁경부를 통해 주입한 후 X-ray 촬영을 통해 자궁의 모양과 난관의 개통 여부를 확인하는 검사입니다. 난임 검사 초기 단계에서 비교적 간단하면서도 중요한 정보를 얻을 수 있어 널리 시행되고 있습니다.
  자궁강에서 난관으로 이어지는 작은 구멍(os)이 조영제 주입 과정에서 일시적으로 수축하여 막혀 보일 수 있기 때문에, 경우에 따라 atropine 주사를 투여한 후 촬영하기도 합니다.
  검사 자체는 비교적 안전하지만 자궁경부에 catheter를 삽입하고 조영제를 주입할 때 일부 환자에서는 통증을 느낄 수 있습니다. 검사 1~2시간 전에 진통제를 복용하면 보다 편하게 검사를 받을 수 있습니다.
  과거 난관 염증 병력이 있는 경우 조영제가 복강으로 흘러 들어갈 때 염증이 악화될 가능성이 있어 예방적으로 항생제를 투여하기도 합니다.
  
  HyCoSy (난관 조영 초음파 검사)
  최근에는 HyCoSy (Hysterosalpingo-contrast sonography)라는 초음파 기반 검사도 많이 시행되고 있습니다. 이 검사는 식염수 또는 조영제를 자궁강 내로 주입하면서 초음파로 난관의 개통 여부를 확인하는 검사입니다.
  HyCoSy는
    • 방사선 노출이 없고
    • 검사 중 바로 난관 상태를 확인할 수 있다는 장점이 있습니다.
  본원에서는 현재 HyCoSy 검사를 주로 시행하고 있습니다.
  단, 유착의 위치나 자세한 해부학적 구조를 평가하는 데에는 제한이 있을 수 있습니다. 이전 난소 수술력이 있거나 자궁내막증 또는 골반염의 과거력이 있는 경우에는 X-ray를 이용한 자궁난관조영술(HSG)이 더 적절한 선택이 될 수 있습니다. 자세한 사항은 주치의와 상담 후 결정하시기 바랍니다.
  
  추가 검사
  과거에는 난관 상태를 보다 정확히 평가하기 위해 진단 복강경을 시행하기도 했습니다. 진단 복강경은 배꼽 부위를 약 1cm 정도 절개한 후 내시경을 복강 내로 삽입하여 난관과 골반 상태를 직접 확인하는 검사입니다. 간단한 마취 하에 시행되며 검사 시간은 약 20분 정도 소요됩니다. 검사 중에는 염색약을 자궁경부를 통해 주입하여 난관의 개통 여부를 직접 확인하기도 합니다. 다만 최근에는 단순 진단 목적만으로 복강경 검사를 시행하는 경우는 많지 않으며, 치료가 필요한 경우에 주로 시행됩니다.
  
  난관 질환의 치료
  난관이 막혀 있는 경우 과거에는 개통 수술을 시도하기도 했지만, 최근에는 난관 상태가 좋지 않은 경우 보조생식술(시험관아기 시술)을 고려하는 경우가 많습니다.
  난관수종이 심한 경우에는 난관 내 액체가 자궁강으로 역류하여 배아의 착상을 방해할 수 있기 때문에, 난관을 제거한 후 보조생식술을 시행하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
  
  예후
  난관 요인은 난임의 여러 원인 중 하나이지만 적절한 치료를 받으면 임신 가능성이 비교적 좋은 편입니다. 난관 상태가 좋지 않은 경우라도 보조생식술을 통해 임신이 충분히 가능하기 때문에 지나치게 걱정할 필요는 없습니다.

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  자궁요인

  자궁의 이상으로 임신이 되지 않는 경우는 다음과 같은 원인이 있습니다.
  
  1. 자궁내막의 해부학적 병변 : 폴립(polyp), 점막하 자궁근종(submucosal myoma), 자궁내 유착(synechia) 등
  2. 자궁내막의 염증성 병변 : 자궁내막염, 자궁 결핵 등
  3. 자궁근층의 병변 : 자궁근종(intramural myoma), 자궁선근종(adenomyosis) 등
  자궁내막은 배아(embryo)가 착상되는 부위로 매우 중요합니다. 다른 곳에 전혀 문제가 없더라도 이 부위에 이상이 있으면 계속 임신을 시도하더라도 실패할 수 있습니다. 어떤 환자분은 10년간 난임이었는데 자궁경(hysteroscopy, 자궁내시경) 검사 결과 자궁내막염(endometritis)으로 판명되어 항생제(doxycycline)를 열흘간 투여한 후 자연주기로 부부관계를 통해 바로 임신된 사례도 있습니다.
  
  진단 방법은 자궁난관조영술로 대략적인 진단이 가능하며 자궁경(hysteroscopy) 검사로 확진할 수 있습니다. 자궁경은 진단과 동시에 내시경에 수술 기구를 부착하여 병변을 제거할 수 있기 때문에 매우 가치가 높은 시술입니다. 최근 난임 분야에서는 자궁경을 기본적인 난임 진단 검사로 포함하자는 의견도 제시되고 있습니다. 점막하 자궁근종과 폴립은 자궁경으로 비교적 간단하게 제거할 수 있습니다.
  
  자궁내 유착은 심한 염증이나 과거 소파수술로 인해 자궁내막이 서로 붙어 있는 상태를 말합니다. 소파수술 후 생리량이 많이 줄어들었다면 이를 의심해 볼 수 있습니다. 자궁난관조영술로 진단되며 심한 경우에는 생리가 거의 나오지 않는 경우도 있습니다. 자궁경으로 확인하면서 내시경 끝에 부착된 절제 기구로 유착을 제거할 수 있습니다.
  
  수술 후 다시 유착이 생기는 경우에는 2~3차례 수술이 반복되기도 합니다. 이때 재유착을 방지하기 위해 작은 고무풍선에 식염수 약 3cc를 채워 자궁 내에 약 5일 정도 유지하는 치료를 시행하기도 합니다. 과거에는 자궁 내 피임장치인 loop를 많이 사용하였으나 부작용이 많아 현재는 거의 사용하지 않습니다. 수술 후에는 약 2개월 정도 호르몬 치료를 시행하여 자궁내막의 재생을 돕고 생리량을 증가시키게 됩니다. 이후 자궁난관조영술을 다시 시행하여 유착이 제거되고 생리량이 증가하면 치료된 것으로 판단하고 임신을 시도하게 됩니다.
  
  자궁 결핵은 의심되는 조직을 채취하여 결핵균을 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 결핵으로 진단되면 약물을 약 1년간 복용한 후 임신을 시도하는 것이 좋습니다.
  
  자궁근종이 자궁근층 사이에 발견되는 경우에는 위치와 크기에 따라 치료 방침을 결정하게 됩니다. 수술하지 않고도 임신과 출산을 잘 하시는 분들도 있으며 수술이 필요한 경우도 있습니다. 보조생식술을 시행해야 하는 환자 중 자궁근종이 동반된 경우에는 일반적으로 자궁근종을 제거한 후 임신을 시도하는 것이 좋습니다.
  
  자궁근종 제거 수술은 대부분 복강경으로 시행하며 자궁내막을 손상시키지 않도록 숙련된 복강경 전문의가 시행하는 것이 중요합니다. 과거에는 자궁근종의 크기를 줄이기 위해 GnRH-a라는 약제를 사용하기도 했지만 약을 중단하면 수개월 내 다시 커질 수 있기 때문에 현재는 수술 전 보조 치료로 주로 사용됩니다. 자궁선근증 (Adenomyosis) 은 자궁내막증의 일종으로 약물 치료를 통해 자궁의 크기를 줄인 후 임신을 시도하는 것이 좋으며 크기가 작은 경우에는 바로 임신을 시도하기도 합니다.

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  자궁경부 요인

  자궁경부는 정자가 잘 통과할 수 있도록 배란기에 맑고 투명한 점액을 분비하는 중요한 역할을 합니다. 점액이 탁하고 진한 냉이 많으면 임신을 방해할 수 있으며, 배란유도제의 부작용으로 점액 분비가 감소하거나 없어져 임신이 어려워질 수도 있습니다.
  
  진단은 배란기에 자궁경부를 관찰하는 방법으로 시행합니다. 그 외에도 난임의 원인균을 확인하기 위해 자궁경부 점액을 채취하여 세균 검사를 시행하기도 합니다.
  
  냉이 많은 경우에는 냉의 원인을 치료해야 합니다. 또한 자궁경부 점액 분비가 적거나 점액이 계속 진하고 노란 경우에는 인공수정(자궁강 내 정자주입술)이 도움이 될 수 있습니다.

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  복강 요인

  복강 내에서 임신을 방해할 수 있는 요소로는 크게 자궁내막증과 골반 유착이 있습니다. 골반 유착은 자궁내막증과 동반되는 경우가 많으며 골반염 또한 유착의 원인이 될 수 있습니다. 과거에는 이러한 질환의 진단을 위해 복강경 검사를 시행하는 경우가 많았지만 최근에는 초음파 검사와 임상 증상을 통해 진단하는 경우가 많아 진단 목적의 복강경 검사는 이전보다 많이 시행되지는 않습니다.
  
  복강경 검사는 난임 검사 중 비교적 나중에 고려되는 검사이며 다음과 같은 경우에는 비교적 빨리 시행하기도 합니다.
  1. 과거 개복 수술의 경험이 있을 때, 특히 산부인과 수술이나 맹장염이 악화되어 복막염이 되었던 경우
  2. 생리통이나 성교통이 매우 심한 경우
  3. 자궁난관조영술에서 난관 폐쇄나 유착이 의심되는 경우
  
  복강경 검사는 약 20분 정도 소요되며 대부분 당일 퇴원이 가능합니다. 검사 시 영상 녹화와 사진 촬영을 하므로 이후 보호자와 환자가 결과를 직접 확인할 수 있습니다. 다만 최근에는 진단 목적보다는 치료가 필요한 경우에 제한적으로 시행되는 경우가 많습니다.
  
  자궁내막증이 발생하는 원인에 대해서는 여러 학설이 있으나 생리혈이 난관을 통해 복강 내로 역류하면서 그 안에 포함된 자궁내막 세포가 제거되지 않고 복강 내 여러 장기에 붙어 증식한다는 이론이 가장 널리 받아들여지고 있습니다.
  
  자궁내막증은 난임의 원인이 될 수 있지만 적절한 치료를 받으면 임신이 가능한 경우가 많습니다. 자궁내막증이 있는 경우 다른 요인이 없을 때 특별한 치료 없이 수년 후 자연 임신이 되는 경우도 있습니다. 다만 유산의 위험이 다소 증가할 수 있어 주의 깊게 관찰할 필요가 있습니다.
  
  자궁내막증이 발견되면 병의 진행 정도를 1기부터 4기까지 분류하여 치료 방침을 결정합니다. 치료 방법은 크게 약물 치료와 수술적 치료가 있습니다. 일반적으로 1~2기에서는 약물 치료를 먼저 고려하며 3~4기에서는 유착이 동반되는 경우가 많아 수술적 치료를 고려하기도 합니다.
  
  특히 난소 자궁내막증(난소 내 endometrioma)의 경우 수술 시 난소 조직이 함께 제거되면서 난소 기능이 감소하고 AMH 수치가 저하될 수 있다는 점이 알려져 있습니다. 따라서 최근에는 환자의 나이, 난소 기능, 난임 상태 등을 종합적으로 고려하여 수술 여부를 개별적으로 결정하는 것이 중요합니다. 경우에 따라서는 수술보다는 바로 보조생식술을 고려하는 전략이 선택되기도 합니다.
  
  초기 자궁내막증에서는 전기소작이나 레이저를 이용한 수술적 치료를 시행하기도 하며 경우에 따라 치료 없이 바로 보조생식술이나 과배란 인공수정을 시행하기도 합니다. 그러나 약물 치료는 비교적 부담이 적고 자연 임신이 이루어지는 경우도 많기 때문에 널리 시행되고 있습니다.
  
  현재 자궁내막증 치료에 사용되는 대표적인 약물은 비잔정(dienogest)과 GnRH-a 제제입니다. 비잔정은 자궁내막증의 통증과 병변을 억제하는 데 효과적인 약물로 널리 사용되고 있습니다. 다만 약물을 복용하는 동안에는 배란이 억제되기 때문에 임신 시도를 동시에 진행하기는 어렵다는 점을 고려해야 합니다.
  
  GnRH-a 제제는 코로 분무하는 제형과 복부에 피하주사로 한 달에 한 번 투여하는 주사제가 있으며 각 약제의 효과와 부작용을 전문의와 충분히 상의하여 결정하는 것이 좋습니다.
  
  골반 유착은 복강경 수술로 치료할 수 있는 경우도 있으나 최근에는 수술 여부를 환자의 상태에 따라 신중하게 결정합니다. 유착이 매우 심하여 난관의 구조적 변형이 발생한 경우에는 보조생식술을 시행하는 것이 임신에 더 도움이 되는 경우도 있습니다.

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  남성 요인

  남성 난임은 전체 난임 부부의 약 30~40% 정도를 차지합니다. 남성의 정자에 약간 문제가 있더라도 여성에게 특별한 문제가 없고 가임력이 좋은 경우에는 이를 극복하고 임신이 되는 경우도 많습니다. 그러나 정자의 수와 운동성이 매우 적거나 약한 경우에는 치료가 필요합니다.
  
  정자의 평가는 정자의 수와 운동성, 정자 모양, 항정자 항체의 유무 등을 기준으로 합니다. 현재 사용되는 WHO 기준에 따르면 정상적인 정액 검사 기준은 정자 농도가 1㎖당 약 1600만 마리 이상이며 총 운동성은 42% 이상, 정상 형태의 정자는 약 4% 이상으로 제시됩니다 (WHO 6th edition, 2021).
  
  정액 검사에서 이상이 발견되면 2~3주 후 다시 검사를 시행하여 결과를 확인합니다. 이후 원인에 따라 항생제 치료나 호르몬 치료 등을 시행할 수 있습니다. 최종 검사 결과 정자의 수가 충분한 경우에는 인공수정을 시행할 수 있으며 정자의 수나 운동성이 매우 낮은 경우에는 보조생식술(시험관아기 시술)을 고려하게 됩니다.
  
  고환의 혈관이 늘어나면서 온도가 상승하여 정자의 수와 운동성이 저하되는 경우(정계정맥류)에는 수술 치료가 권유되기도 합니다.
  
  정자가 전혀 발견되지 않는 경우를 무정자증이라고 하며 원인에 따라 여러 가지로 분류됩니다. 고환에서는 정자가 생성되지만 정관이 막혀 무정자로 판명된 경우에는 수술이나 보조생식술을 통해 임신이 가능한 경우가 많습니다. 출생 시부터 정자 생성에 문제가 있었던 경우라도 고환 조직을 채취하여 정자가 발견되면 임신이 가능한 경우도 있습니다.
  
  남성 요인은 생각보다 흔하기 때문에 난임 평가 초기 단계에서 정액 검사를 시행하면 시간과 비용을 줄이는 데 도움이 됩니다.

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  황체기 결함

  배란이 이루어진 후에는 착상을 준비하고 임신을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 황체호르몬(프로게스테론)이 분비됩니다. 이 호르몬은 자궁내막을 착상에 적합한 상태로 변화시키고 임신 초기 유지에 중요한 역할을 합니다.
  
  일부 경우에는 황체호르몬의 분비가 충분하지 않아 자궁내막이 착상에 적절하게 준비되지 않는 경우가 있으며 이를 황체기 결함(luteal phase defect)이라고 합니다. 과거에는 난임의 한 원인으로 알려져 있었지만 최근에는 독립적인 난임 원인으로 인정할 것인지에 대해서는 학문적인 논의가 계속되고 있습니다. 임상적으로는 배란 후 약 1주일경 혈액 검사를 통해 황체호르몬(프로게스테론) 수치를 측정하여 평가할 수 있습니다. 과거에는 자궁내막 조직검사를 시행하기도 했으나 현재는 거의 시행하지 않습니다.
  
  황체기 기능이 충분하지 않을 것으로 판단되는 경우에는 황체호르몬을 보충하여 치료하게 됩니다. 이러한 치료는 자연 임신 시도뿐 아니라 인공수정이나 보조생식술을 시행할 때에도 흔히 사용됩니다.

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  면역학적 요인

  난임의 원인 중 면역학적 요인도 일부 환자에서 고려될 수 있습니다. 검사 결과가 모두 정상인데도 임신이 되지 않거나 임신이 되더라도 초기에 반복적으로 유산이 되는 경우에는 면역학적 요인을 의심해 볼 수 있습니다.
  
  면역학적 이상은 크게 자가면역 이상과 동종면역 이상으로 나누어 설명할 수 있습니다.
  
  자가면역 이상은 체내에서 자신의 조직에 대한 자가항체가 생성되는 경우를 말합니다. 이러한 자가항체 중 일부는 임신 유지에 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 특히 항인지질항체증후군(antiphospholipid syndrome, APS)은 반복 유산과 관련된 대표적인 면역학적 질환으로 알려져 있으며 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
  
  항인지질항체증후군으로 진단되는 경우에는 항응고 치료 등을 통해 임신 유지율을 높일 수 있습니다.
  
  보조생식술(시험관아기 시술)을 시행할 때 배아의 상태가 양호함에도 반복적으로 착상이 실패하는 경우 일부 환자에서는 면역학적 요인에 대한 평가를 고려하기도 합니다.
  
  동종면역 이상은 태아가 부모 양쪽의 유전자를 함께 가지고 있기 때문에 모체 면역체계에서 이를 외부 조직처럼 인식하는 현상과 관련된 것으로 설명됩니다. 임신이 정상적으로 유지되기 위해서는 모체 면역체계가 태아를 적절하게 받아들이는 면역 관용 상태가 형성되어야 합니다.
  
  임신 과정에서는 다양한 면역세포와 사이토카인(cytokine)이 중요한 역할을 하며 이러한 면역 조절 과정에 이상이 생기면 임신 유지에 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

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  염색체 이상

  선천적인 염색체 이상이 있는 경우 난임의 원인이 될 수 있습니다. 대표적인 예로는 성염색체 이상인 터너 증후군(45,X)과 클라인펠터 증후군(47,XXY) 등이 있습니다.
  
  터너 증후군(Turner syndrome)은 여성에서 발생하는 염색체 이상으로 난소 기능이 충분히 발달하지 못해 난소 기능 저하나 조기 난소부전이 나타나는 경우가 많습니다. 이러한 경우 자연 임신이 어려운 경우가 많습니다.
  
  클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)은 남성에서 발생하는 염색체 이상으로 고환 기능 저하와 정자 생성 장애가 나타날 수 있으며 무정자증이나 심한 정자 감소증이 동반되는 경우가 많습니다. 최근에는 고환에서 정자를 채취하여 보조생식술(시험관아기 시술)을 통해 임신이 가능한 경우도 보고되고 있습니다.
  
  이 외에도 염색체의 구조적인 이상이 난임의 원인이 될 수 있습니다. 염색체 전좌(translocation)나 역위(inversion)와 같은 구조적 이상이 있는 경우에는 본인은 특별한 증상이 없더라도 수정란의 염색체 이상이 발생하여 임신이 되지 않거나 반복 유산이 발생할 수 있습니다.
  
  남성의 경우에는 Y 염색체 미세결실(Y chromosome microdeletion)이 정자 생성 장애의 원인이 되는 경우도 있습니다. 이러한 경우 무정자증이나 심한 정자 감소증이 나타날 수 있습니다.
  
  이와 같은 염색체 이상은 혈액을 이용한 염색체 검사(karyotype)를 통해 진단할 수 있으며 반복 유산이 있거나 원인을 설명하기 어려운 난임의 경우 시행하게 됩니다.
  
  염색체 이상이 발견된 경우에도 보조생식술과 착상 전 유전검사(PGT)를 통해 정상 염색체를 가진 배아를 선택하여 임신을 시도할 수 있습니다.

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  심리적 요인

  스트레스 자체가 직접적으로 난임의 원인이 되는 것은 아니지만 지나치게 심한 스트레스는 호르몬 균형에 영향을 주어 배란 장애를 일으킬 수 있습니다.
  
  그 외에도 부부관계의 횟수가 너무 적거나 시기가 맞지 않아 임신이 어려운 경우도 있습니다. 배란 시기에 맞추어 부부관계를 가지는 것이 임신 가능성을 높이는 데 도움이 됩니다. 배란이 예상되는 시기, 특히 배란 2~3일 전부터 부부관계를 시도하면 비교적 임신 가능성을 높일 수 있습니다.

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  반복되는 초기착상 실패

  보조생식술(시험관아기 시술)을 시행할 때 배아의 상태가 매우 좋은데도 반복적으로 착상에 실패하는 경우가 있습니다. 이러한 경우에는 면역학적 요인이 관여할 가능성을 고려하기도 합니다 (면역학적 요인 참조).
  
  필요한 경우 면역학적 검사를 시행하여 이상 여부를 확인할 수 있으며, 검사 결과와 환자의 임상 상황에 따라 면역글로불린, 저용량 아스피린, 황체호르몬 투여 등의 치료를 시행하기도 합니다.