기형아 진단

마치 어린 시절에 읽던 그리스 신화의 눈이 하나인 괴물을 떠올리는 것 같습니다.
실제적으로 전전뇌증(Holoprosencephaly)이라는 선천정 기형이 있으면 눈이 하나인 이상아가 생길 수 있습니다.
하지만 이러한 기형은 빈도도 매우 적으며, 태어나서 살 수 없고 임신 중에 사산 되는 경우가 흔합니다.

또 기형아라고 하면 지능 저하나 바보를 생각하기도 합니다.
하지만 분만 후 적절한 치료를 받으면 아무런 후유증을 남기지 않는 경우가 많고 저절로 치유되는 경우도 있습니다.

우리나라 산모들에게 기형에 대한 부정적인 생각들은 나름대로 이유가 있습니다.
대중 매체를 통해 장애아를 기르는 훌륭한 어머니들이 소개되기도 하지만
대부분 장애아를 자기 아이라고 생각하는 것을 꺼려합니다.

그것은 현재 사회적으로 장애아에 대한 잘못된 인식과 사회보장 제도의 미흡함으로 인해
기형아를 부모만이 책임져야 하는 실정이기도 합니다.

하지만 의사와 산모들의 편견 혹은 잘못된 이해로 인해 기형이라는 이유만으로
건강한 태아가 임신 종결되는 경우가 있으며 산모에게 엄청난 정신적 고통을 주는 경우도 있습니다.

그래서 기형에 대한 올바른 이해가 필요합니다.

선천성 기형의 원인은 다양하지만 지금까지 알려진 원인은 의외로 적은 편입니다.
60% 이상이 원인 불명으로 여러인자가 복합적으로 작용하여 나타날 것으로 생각되어 집니다.

원인이 밝혀진 경우는 다음과 같습니다.

유전학적 요인으로 발생하는 기형 : 20% ~ 25%

염색체 이상

사람은 23쌍 즉, 46개의 염색체를 갖고 있는데 다운증후군 같이 염색체 수에 이상인 경우와 같은 경우가 해당됩니다.
에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군 등도 이 부류에 속합니다.

단일 유전자이상

22쌍의 상염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의한 질환으로는 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X 또는 Y 성염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의해 나타나는 반성 열성질환, 반성 우성질환 등 4가지가 있습니다. 대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 제대로 분해되지 않는 물질이 뇌에 축척되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤 요증, 칼락세토미아등의 선천성대사 장애가 여기에 속합니다.

환경적 요인 : 약 15%

1. 1. 태아감염으로 인한 기형(풍진, 사이토메갈로 바이러스, 매독, 톡소플라즈모시스 등)
2. 2. 임산부질환으로 인한 기형(현성 당뇨 등)
3. 3. 약물복용으로 인한 기형
4. 4. 화학적 물질에 노출로 인한 기형
5. 5. 방사선 노출에 의한 기형
6. 6. 술, 담배에 의한 기형

최근 핵 가족화 현상과 교육 수준의 향상으로 인하여 한 가족에서 원하는 아이는 한 명 내지는 두 명 정도입니다.
여러명의 자식을 가졌던 과거와는 달리 한 명 내지 두 명 정도의 아이에 대한 선천성 기형이나 유전적 질환에 대하여 관심을 갖는 것은 당연한 일입니다.

선천성 기형아를 출산하게 되었을 때 부모가 갖는 정신적인 고통과 사회적 죄의식뿐만 아니라 이의 치료와 양육을 위한 부모의 경제적 부담은 유전 질환에 대한 정확한 지식을 요구하고 있으며, 적절한 시기에 유전 상담을 받는 것이 필요하게 되었습니다.

유전 상담을 하는데 있어 가장 이상적인 시기는 분만하기 전입니다.
기형아를 출산한 위험이 있는 산모는 분만 전에 전문의와 상의하여 기형아를 출산할 위험이 다른 사람과 비교하여 어느 정도인지 점검하여야 하며 자세한 분만력과 가족력을 파악해야 합니다.

1. 1. 유전 상담을 해야 할 대상 중 가장 일반적인 경우는 임신부의 나이가 많은 경우입니다. 임산부 분만 예정일의 나이가 만 35세가 넘으면 다운증후군이라는 염색체 이상아를 낳을 가능성이 높아집니다. 전문의와 상담하여 융모막 검사나 양수 검사 같은 태아 염색체 검사를 시행할 것인지를 결정하여야 합니다.
2. 2. 과거 임신력 상 총 임신횟수 / 출생아 수 / 출생아의 현재 생존 여부 / 유산 / 사산 / 척추기형 / 심장기형 / 사지기형 / 다운증후군 등의 선천성 기형의 과거 분만력이 있었는지를 확인하여아 합니다.
3. 3. 정신지체아가 주변 친척중에 있는지, 분만 당시 기형아나 가계력 상 유전 질환 등이 있었는지도 관심을 두어야 합니다. 모계측 및 부계측 가족력과 아버지 나이에도 관심을 둘 수 있습니다.
4. 4. 부모 중 한 사람이 혈우병이나 색맹같은 성 관련 유전 질환을 가지고 있는 지도 확인하여야 합니다.
5. 5. 임신 중 산모가 흡연이나 술을 습관적으로 복용하고 있는지도 생각하여야 합니다. 술이나 흡연은 태아 성장에 장애를 일으키고 기형아를 유발시키기 때문에 임신 중에 반드시 피하여야 합니다. 남편의 흡연도 간접 흡연뿐 아니라 수정 시 태아에게 영향을 준다고 주장하는 사람이 있어 되도록 삼가하는 것이 좋습니다.
6. 6. 당뇨병, 심장질환, 간질, 결핵 등 임신부 만성 질환 유무를 확인하여야 합니다. 당뇨병은 태아를 거대아로 만들며 임신 전에 당요가 있는 경우는 태아기형 빈도가 증가하게 됩니다. 산모가 당뇨이거나 임신 중에 임신성 당뇨에 이완되었을 경우는 인슐린으로 혈당 조정을 철저하게 하여 이러한 합병증을 예방하여야 합니다. 심장 질환은 심장 수술 받은 사람이 복용하게 되는 와파린이나 쿠마딘 같은 약은 태아에게 좋은 약이 아닙니다.
   
   이런 종류의 약을 복용하는 산모는 반드시 임신부에 적당한 약의 종류와 복용 횟수를 선택하여야 합니다. 간질이나 결핵을 앓고 있는 산모가 임신이 되었을 경우 반드시 약의 종류를 바꾸어 태아에 해가 없는 안전한 약으로 복용해야 합니다.
   
   이와 같이 평소에 약을 복용하는 사람이 임신이 되었을 경우, 또는 임신을 모르고 오래 동안 감기약이나 평소에 만성 질환 때문에 약을 복용했던 겅우도 적절한 검사와 유전 상담 후 임신을 유지시킬 수 있습니다.
7. 7. 임신 중 방사선 노출을 받았더든지 맹독성 화학 물질에 노출된 경우도 적절한 유전 상담을 받아야 합니다.

융모막 검사는 무엇인가요?

왜 융모막 검사를 받아야 하나요?

누가 융모막 검사를 받아야 하나요?

1. 1. 분만 예정일의 나이가 만으로 35세 여성
2. 2. 전에 기형아를 출산한 경우, 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
3. 3. 가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우

정확도는 어느 정도인가요?

양수 검사는 무엇인가요?

양수 검사를 해야 되는 사람은 누구인가요?

1. 1. 출산 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성
2. 2. 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
3. 3. 가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우
4. 4. 기형아 검사에서 다운 증후군 위험도가 높게 나온 경우
5. 5. 기형아 검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우

양수 검사 시 주의사항과 검사시간은 어떻게 되나요?

양수 검사는 어떻게 하나요?

양수 검사 후 병원에 다시 방문해야 하는 증상은 무엇인가요?

1. 1. 열이 나는 경우
2. 2. 아랫배가 아픈 경우
3. 3. 하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우

양수 검사 시 통증은 어느 정도인가요?

양수 검사의 위험도에 대해 알려주세요.

태아가 바늘에 영향을 받진 않나요?

1. 1. 유산의 위험성이 있지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 양수검사를 하지 않아도 이전에 태아의 문제로 유산되는 경우가 대부분입니다.
2. 2. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대게 소실됩니다.
3. 3. 감염은 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2~3일 내에 증상이 있게 됩니다.
4. 4. 보편적으로 재검사를 하는 경우는 드뭅니다. 간혹 양수를 뽑지 못하는 경우와 양수 배양시 양수세포가 자라지 않는 경우에 다시 검사를 하시면 됩니다.

양수 검사 시 마취를 해야 하나요?

양수 검사로 인해 태아에게 양수가 부족하지 않나요?

양수 검사의 결과는 얼마 후에 받게 되나요?

양수 검사의 정확도는 얼마나 되나요?

양수 검사 결과가 비정상이라면 어떻게 해야 되나요?

양수 검사 결과가 정상이라면 태아에게 기형은 없는 건가요?

혈액형이 Rh 음성인 경우는 어떻게 해야 하나요?

기형아 검사는 무엇인가요?

검사 결과에 영향을 미치는 요소는 무엇인가요?

기형아 검사는 언제 받아야 하나요?

검사 결과가 양성이면 기형아를 임신한 것인가요?

어떠한 기형에 가치가 있는 검사인가요?

검사 결과가 양성이면 그 다음 무슨 검사를 받아야 하나요?

기형 검사의 정확도는 어느 정도인가요?

기형 검사의 문제점은 무엇인가요?

초음파 검사는 산모들의 배에 초음파 단자를 놓고 여기서 나오는 초음파가 태아에서 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.

최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다.
하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다.

초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검살를 시행하게 되었습니다.

정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 “Target Ultrasonograhy” 혹은 “Level II Ultrasonograhy”로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.

분당제일여성병원에서는 산전 초음파 검사와 기형 진단에 있어 많은 경험을 바탕으로 50% 에서 60%에 머물고 있는 기형 진단률을 높이고 산모들의 진료에 대한 만족도를 높여 주기 위하여 정밀 초음파 검사를 시행하고자 합니다.

임신 제 일삼분기(12주 까지) 초음파 검사

1. 1. 임신낭의 위치(Location Of Gestational Sac)
2. 2. 배아나 태아의 확인(Identification Of Embryo or Fetus)
3. 3. 태아의 수, 쌍태아 유무(Fetal Number)
4. 4. 태아의 심박동 유무(Presence or Absence Of Fetal Cardiac Activity)
5. 5. 정둔장(Crown-rump Length, CRL)의 측정
6. 6. 자궁이나 골반 종괴의 확인(Evaluation Of Uterus And Adnexae Structure)

임신 10주와 14주 사이에 시행되는 태아 목 뒤 투명도의 측정

임신 제 이삼분기와 삼분기 초음파 검사

1. 1. 태아 수를 확인한다.(Fetal Number)
2. 2. 태아 선진부를 확인한다.(Fetal Presentation)
3. 3. 태아 생존 여부를 확인한다.(Fetal Life)
4. 4. 태반의 위치를 확인하고 자궁 경관 내구와의 관계를 확인한다.(Plecental Location)
5. 5. 양수량의 정도를 평가한다.(Estimation Of Amniotic Fluid Volume)
6. 6. 태아 제태 연령을 측정한다.(Fetal Biometry)
7. 7. 자궁과 자궁 부속기를 검사한다.

태아의 해부학적 구조의 평가(선천성 기형의 진단)

태아 심장 초음파 검사

도플러 초음파 검사

컬러 초음파 검사

삼차원 초음파 검사는 특수한 초음파 단자를 이용하여 원하는 부위의 용적을 얻은 후에 컴퓨터에 의해 삼차원적인 영상을 얻거나 용적을 계산하는 검사입니다.

입체 초음파 검사의 장점

1. 첫째. 두면이 아닌 세면을 볼 수 있으며(multiplaner display)여러 각도에서 관찰이 가능합니다.
2. 둘째. 태아의 표면을 영상화 하여(surface display) 일반인이 직접 태아를 이해하게 할 수 있습니다.
3. 셋째. 태아의 내부 구조까지 관찰할 수 있는(transparent display) 장점이 있습니다.
4. 넷째. 용적을 저장하여 여러 번 반복하여 화면을 재생할 수 있고 숙련된 검사자에게 의뢰도 가능합니다.