산전진단:기형아 진단
2002-06-15조회수 6,655
- 제목
-
산전진단:기형아 진단
- 작성일
- 2002.06.15
- 작성자
- 한성식
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본문
우리나라 산모들에게는 “기형아”에 대한 막연한 공포가 있습니다. 마치 어린 시절에 읽던 그리이스 신화의 눈이 하나인 괴물을 떠올리는 것 같습니다. 실제적으로 전전뇌증(holoprosencephaly)이라는 선천성 기형이 있으면 눈이 하나인 이상아가 생길 수 있습니다. 하지만 이러한 기형은 빈도도 매우 작으며, 태어나서 살 수 없고 임신 중에 사산되는 경우가 흔합니다. 또 기형아라고 하면 지능 저하나 바보를 생각하기도 합니다. 하지만 분만 후 적절한 치료를 받으면 아무런 후유증을 남기지 않는 경우가 많고 저절로 치유되는 경우도 있습니다. 윗 잎술이 갈라진 언청이 같은 경우도 태어나서 수술을 받으면 거의 장애 없이 살아 가게 됩니다. 우리나라 산모들에게 기형에 대한 이러한 부정적인 생각들은 나름대로 이유가 있습니다. 텔레비전이나 신문 속에 장애아를 기르는 훌륭한 어머니들이 소개되기도 합니다. 남들에게는 장한 어머니이지만 장애아를 자기 아이라고 생각하기는 싫은 것이 인지 상정일 것입니다. 또한 사회적으로 장애아에 대한 사회 보장 제도가 미흡한 실정을 고려하면 기형아들을 부모들이 떠 안고 가야 하는 업이라고 생각하는 것도 당연할 것입니다. 이러한 기형에 대한 공포들은 임산부들에게 기형아에 대한 관심을 가지게 하며 임신 중에 진단하기 위해 많은 노력을 하게 됩니다. 또 최근에 가족이 원하는 아이가 한명내지 두명임을 생각하면 선천성 기형이나 유전적 질환에 대하여 관심을 갖는 것은 당연한 일입니다
산전진단이라고 하는 것은 분만 전에 그렇니까 임신 중에 선천성 기형아나 유전 장애를 가진 아이를 미리 진단하는 것을 말합니다. 기형아는 분만 후에 신생아가 가지고 태어나는 구조적 결함을 가지고 있는 아이를 말합니다. 심장에 구멍이 있는 심실 결손이나 잎술에 결손이 있는 언청이 같은 경우가 대표적인 예가 되겠습니다. 이들의 원인은 알지 못하는 경우가 대부분이지만 다운 증후군 같은 유전적 이상인 경우가 있을 수 있고 풍진 같은 태아 감염에 의하여 발생하는 경우 또는 화학 물질, 이상 약물, 술, 담배 등이 그 원인 일 수가 있습니다.
산전진단을 하는 방법에는 대표적인 방법 중의 하나가 기형검사입니다. 임신 초에 하는 기형 검사도 있지만 일반적으로 사용되는 것은 임신 15주와 18주 사이에 시행하는 “트리플 검사”입니다. 모체 혈액을 5cc 정도를 뽑아 혈청 속에 있는 세가지 표지물질(alpha-protein, unconjugated estriol, hCG)를 검사함으로서 염색체 이상(다운 증후군, 에드워드 증후군)과 무뇌아나 척추 이분증 같은 개방성 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하게 됩니다. 세가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 위험도를 산출하게 됩니다. 기형 검사는 다운 증후군에 대한 발견율이 60%에 이르면 개방성 신경관 결손은 발견율이 80%정도로 알려져 있으나 기형 검사 양성만 가지고 아무런 의미가 없습니다. 정상아에도 검사 양성이 너무 많이 나오게 되기 때문에 반드시 양수 검사나 정밀 초음파 검사를 시행하여 이상 유무를 확인하여야 합니다.
기형검사는 모든 산모가 다 받아야 되는 것이지만 위험도가 높은 산모들은 침습적인 검사와 자세한 유전 상담이 필요합니다. 가장 일반적인 경우는 임산부 분만 예정일이 되었을때 나이가 만 35세가 넘은 경우입니다. 이때는 다운증후군이라는 염색체 이상아를 낳을 가능성이 높아집니다. 두번째는 과거에 선천성 기형의 분만력이 있었는지 입니다. 세번째는 주변 친적 중에 정신 지체아나 기형아 혹은 가계력 상 유전 질환 등의 유무입니다. 네번째는 부모 중 한 사람이 혈우병이나 색맹 같은 성 관련 유전 질환을 가지고 있는지 확인하여야 합니다. 다섯번째는 임신 중 산모가 흡연이나 술을 습관적으로 복용하고 있는지도 생각해야 합니다. 여섯번째가 당뇨병, 심장 질환, 간질, 결핵 등 임신부 만성 질환 유무를 확인 하여야 하며 마지막 일곱번째로 임신 중 방사선 노출을 받은 경우나 맹독성 화학 물질에 노출된 경우입니다.
이러한 기형아의 위험도가 높은 산모들에서 흔하게 사용되는 산전 진단 검사는 양수 검사입니다. 초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전 검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다. 융모막 검사는 임신 10주와 12주 사이에 시행하는 방법으로 장차 태반이 될 융모를 검출하여 염색체 검사를 실시하는 것입니다. 카세터를 자궁 경부나 배를 통하여 자궁 내로 들어가 융모를 검출하는 것입니다. 장점은 가장 빠른 시기에 다운 증후군 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며 단점은 시술 술기가 어렵고 유산의 가능성이 있다는 것입니다. 다음은 정밀 초음파 검사입니다. 최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다. 초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와는 달리 실제 초음파 검사는 진단에 대한 한계가 있습니다. 정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 “target ultrasonograhy” 혹은 “level II ultrasonography”로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.
이상의 검사로 어쩔 수 없이 선천성 기형아를 진단한 경우에 있어 빠른 시간 내에 유전 상담을 받아야 합니다. 일단은 임신부가 충분한 시간을 가지고 이와 같은 현실을 받아들인 후에 상담하는 것이 적절하며 임신 중 진행 경과와 출생 후 신생아의 예후에 대한 자세한 상담이 필요하게 됩니다.
한성식 PhD,MD
산전진단이라고 하는 것은 분만 전에 그렇니까 임신 중에 선천성 기형아나 유전 장애를 가진 아이를 미리 진단하는 것을 말합니다. 기형아는 분만 후에 신생아가 가지고 태어나는 구조적 결함을 가지고 있는 아이를 말합니다. 심장에 구멍이 있는 심실 결손이나 잎술에 결손이 있는 언청이 같은 경우가 대표적인 예가 되겠습니다. 이들의 원인은 알지 못하는 경우가 대부분이지만 다운 증후군 같은 유전적 이상인 경우가 있을 수 있고 풍진 같은 태아 감염에 의하여 발생하는 경우 또는 화학 물질, 이상 약물, 술, 담배 등이 그 원인 일 수가 있습니다.
산전진단을 하는 방법에는 대표적인 방법 중의 하나가 기형검사입니다. 임신 초에 하는 기형 검사도 있지만 일반적으로 사용되는 것은 임신 15주와 18주 사이에 시행하는 “트리플 검사”입니다. 모체 혈액을 5cc 정도를 뽑아 혈청 속에 있는 세가지 표지물질(alpha-protein, unconjugated estriol, hCG)를 검사함으로서 염색체 이상(다운 증후군, 에드워드 증후군)과 무뇌아나 척추 이분증 같은 개방성 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하게 됩니다. 세가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 위험도를 산출하게 됩니다. 기형 검사는 다운 증후군에 대한 발견율이 60%에 이르면 개방성 신경관 결손은 발견율이 80%정도로 알려져 있으나 기형 검사 양성만 가지고 아무런 의미가 없습니다. 정상아에도 검사 양성이 너무 많이 나오게 되기 때문에 반드시 양수 검사나 정밀 초음파 검사를 시행하여 이상 유무를 확인하여야 합니다.
기형검사는 모든 산모가 다 받아야 되는 것이지만 위험도가 높은 산모들은 침습적인 검사와 자세한 유전 상담이 필요합니다. 가장 일반적인 경우는 임산부 분만 예정일이 되었을때 나이가 만 35세가 넘은 경우입니다. 이때는 다운증후군이라는 염색체 이상아를 낳을 가능성이 높아집니다. 두번째는 과거에 선천성 기형의 분만력이 있었는지 입니다. 세번째는 주변 친적 중에 정신 지체아나 기형아 혹은 가계력 상 유전 질환 등의 유무입니다. 네번째는 부모 중 한 사람이 혈우병이나 색맹 같은 성 관련 유전 질환을 가지고 있는지 확인하여야 합니다. 다섯번째는 임신 중 산모가 흡연이나 술을 습관적으로 복용하고 있는지도 생각해야 합니다. 여섯번째가 당뇨병, 심장 질환, 간질, 결핵 등 임신부 만성 질환 유무를 확인 하여야 하며 마지막 일곱번째로 임신 중 방사선 노출을 받은 경우나 맹독성 화학 물질에 노출된 경우입니다.
이러한 기형아의 위험도가 높은 산모들에서 흔하게 사용되는 산전 진단 검사는 양수 검사입니다. 초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전 검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다. 융모막 검사는 임신 10주와 12주 사이에 시행하는 방법으로 장차 태반이 될 융모를 검출하여 염색체 검사를 실시하는 것입니다. 카세터를 자궁 경부나 배를 통하여 자궁 내로 들어가 융모를 검출하는 것입니다. 장점은 가장 빠른 시기에 다운 증후군 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며 단점은 시술 술기가 어렵고 유산의 가능성이 있다는 것입니다. 다음은 정밀 초음파 검사입니다. 최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다. 초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와는 달리 실제 초음파 검사는 진단에 대한 한계가 있습니다. 정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 “target ultrasonograhy” 혹은 “level II ultrasonography”로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.
이상의 검사로 어쩔 수 없이 선천성 기형아를 진단한 경우에 있어 빠른 시간 내에 유전 상담을 받아야 합니다. 일단은 임신부가 충분한 시간을 가지고 이와 같은 현실을 받아들인 후에 상담하는 것이 적절하며 임신 중 진행 경과와 출생 후 신생아의 예후에 대한 자세한 상담이 필요하게 됩니다.
한성식 PhD,MD
